O que é Síndrome de Down?

                            A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente  às mulheres com mais de 35 anos.  

Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsãotransabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias.

Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.

Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.

Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.

A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.

Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.

                                                                                                                                 Fonte: Fundação Síndrome de Down

Inclusão

                      Toda criança deve ser incluída na sociedade desde que ela nasce.  Ela precisa primeiro ser genuinamente inserida na sua família, senão fica  muito difícil pensar em inclusão escolar e social.  Os pais, muitas vezes, têm um preconceito que é anterior ao nascimento do filho e com freqüência não se dão conta disto até que alguém os aponte.  Com este preconceito internalizado e muitas vezes culpados por estes sentimentos camuflam esta questão. Tal problemática fica evidenciada quando se tenta incluir seu filho na vida escolar e social, portanto, mais uma vez, vemos a necessidade de um trabalho cuidadoso e minucioso junto aos familiares que não se trata de orientação, nem prescrição, pois assim não damos espaço para acolher o lado preconceituoso dos próprios pais e dar-lhes a possibilidade de transformação.

                    Quando este trabalho é feito ou quando as famílias conseguem realizá-lo de maneira natural a criança está pronta para ser inserida numa esfera maior.  O bebê com Síndrome de Down pode ser inserido na sociedade desde bem pequeno quando frequenta em seus passeios de carrinho os mesmos lugares que os outros bebês sem Síndrome de Down.  Mais tarde, através da escola haverá uma inclusão mais contundente que colocará a prova o preconceito de cada educador com que a criança se deparar e também o dos outros pais de crianças que frequentem a mesma escola, no caso de escolas regulares.

                                                                                                           Fonte:Portal Síndrome de Down

Postado por Amanda Oliveira - Monitora Educacional Projeto APE - DE Santos

O Dia Mundial do Câncer é uma iniciativa da União Internacional para o Controle do Câncer (UICC) que tenta evitar milhões de mortes a cada ano por meio do aumento da consciência e educação sobre doença, além da pressão sobre governos e indivíduos em todo o mundo para que se mobilizem pelo controle do câncer.

O câncer, também chamado de neoplasia, é um conjunto de mais de 100 doenças que se caracterizam pelo crescimento desordenado das células. Tais células se dividem muito rapidamente, invadindo tecidos e órgãos e formando tumores que podem se espalhar (metástase) para outras regiões do corpo. O câncer tem causas variadas, podendo surgir de fatores externos, como o ambiente em que a pessoa vive ou hábitos e costumes presentes em nosso dia a dia; ou também por fatores internos, que na maioria das vezes estão geneticamente predeterminados.

Segundo o Instituto Nacional do Câncer, cerca de 80% a 90% de todos os casos da doença estão associados a fatores externos, sendo alguns deles bem conhecidos como o tabagismo, exposição excessiva ao sol, vírus que podem causar leucemia, hábitos alimentares, alcoolismo, hábitos sexuais, medicamentos e fatores ocupacionais.

Os vários tipos de câncer correspondem ao diferentes tipos de células que temos em nosso organismo. Por exemplo, se o câncer se inicia nos tecidos epiteliais, como pele e mucosas, ele é chamado de carcinoma. Se ele começa em tecidos conjuntivos, como músculos, ossos ou cartilagens, ele é chamado de sarcoma, e assim por diante. O que diferencia os diversos tipos de câncer é a velocidade com que as células se multiplicam e sua capacidade de invadir tecidos e órgãos.

Especialistas creem que alguns fatores de risco são os causadores de alguns tipos de tumores malignos, sendo o principal fator o tabagismo, seguido de consumo de bebidas alcoólicas e de gorduras de origem animal, dieta pobre em fibras, vida sedentária e obesidade.  Diante disso, a melhor forma de se prevenir do câncer é parar de fumar; ter uma alimentação saudável com maior consumo de frutas, verduras, legumes e cereais, diminuir o consumo de alimentos gordurosos; evitar ou diminuir o consumo de bebidas alcoólicas; praticar atividades físicas regularmente; evitar a exposição prolongada ao sol; e fazer exames regulares, pois isso ajuda na detecção precoce de um eventual câncer.

O tratamento do câncer pode ser feito através de quimioterapia, na qual são utilizados vários medicamentos para combater o tumor; radioterapia, na qual se utilizam radiações para destruir o tumor ou impedir que suas células continuem se dividindo; ou transplante de medula óssea, indicado para algumas doenças malignas que afetam as células do sangue. 

Postado por Amanda Oliveira - Monitora Educacional do Projeto APE
DE Santos